Spitalul Clinic de Urgență pentru Copii „Sfânta Maria” din Iași a primit o recunoaștere majoră din partea Ministerul Sănătății, fiind inclus printre cele șapte noi centre de expertiză în boli rare aprobate la nivel național. Unitatea medicală ieșeană a fost certificată pentru două domenii distincte: boli neuromusculare rare și anomalii vasculare, devenind unul dintre puținele spitale din țară cu dublă acreditare în această arie de înaltă complexitate.
Certificarea a fost acordată prin:
-
Centrul Regional de Genetică Medicală – pentru îngrijirea copiilor cu boli neuromusculare rare;
-
Secția de Chirurgie Pediatrică I – pentru diagnosticarea și tratarea anomaliilor vasculare.
Ministrul Sănătății, Alexandru Rogobete, a subliniat că extinderea rețelei naționale urmărește consolidarea colaborării între centrele specializate, astfel încât pacienții să ajungă mai rapid la diagnosticul corect și la tratamentul adecvat.
„România ajunge la 58 de centre de expertiză recunoscute oficial. Bolile rare înseamnă cazuri complexe, care necesită centre validate, echipe dedicate și responsabilitate clară în fiecare etapă a îngrijirii”, a transmis ministrul.
Anomaliile vasculare: abordare multidisciplinară, tratament personalizat
Potrivit dr. Cătălina Ionescu, director medical al spitalului, Centrul de Expertiză pentru anomalii vasculare are ca obiectiv diagnosticarea și tratarea tuturor copiilor cu malformații și tumori vasculare, de la cazuri simple la situații extrem de complexe sau asociate unor sindroame rare.
Echipa multidisciplinară implică specialiști în:
-
chirurgie pediatrică,
-
ortopedie pediatrică,
-
chirurgie plastică,
-
cardiologie pediatrică,
-
pediatrie și genetică,
-
imagistică medicală, anatomie patologică, laborator,
-
psihologie și îngrijire specializată.
Tratamentul este adaptat în funcție de tipul malformației – limfatică, venoasă, capilară, arteriovenoasă sau mixtă – precum și de natura tumorii (benignă, borderline sau cu potențial malign). În funcție de caz, pot fi necesare investigații clinice, imagistice și genetice, biopsii sau examene anatomopatologice.
Opțiunile terapeutice includ excizia chirurgicală, scleroterapia, presoterapia, tratamentul medicamentos sau, în anumite situații, monitorizarea atentă.
Dr. Ionescu a subliniat că domeniul anomaliilor vasculare este unul extrem de complex, incluzând atât afecțiuni cu evoluție favorabilă, precum hemangiomul infantil, cât și boli severe, cum este sindromul Kasabach-Merritt, care pot pune viața în pericol.
Boli neuromusculare rare: diagnostic genetic și acces la terapii moderne
Centrul de Expertiză pentru boli rare neuromusculare se adresează copiilor diagnosticați cu afecțiuni precum amiotrofia spinală, distrofia musculară Duchenne și Becker sau boala Charcot-Marie-Tooth.
Testarea genetică, care în multe cazuri a înlocuit biopsia musculară, permite un diagnostic rapid și accesul la terapii specifice. De asemenea, este asigurat diagnosticul prenatal și consilierea genetică pentru familii, iar multe investigații sunt acoperite prin programe naționale sau proiecte europene.
Centrul urmărește:
-
identificarea precoce, inclusiv prenatală, a bolilor rare;
-
reducerea timpului dintre apariția simptomelor și confirmarea diagnosticului;
-
elaborarea planurilor terapeutice personalizate;
-
monitorizarea pe termen lung a pacienților;
-
facilitarea accesului la terapii prin Programul Național de Boli Rare.
Totodată, spitalul este conectat la Rețelele Europene de Referință (ERN), ceea ce permite consultarea experților din alte state membre UE pentru cazuri extrem de complexe, aplicând principiul „expertiza călătorește, nu pacientul”.
Începând din 2017, în cadrul Centrului Regional de Genetică Medicală funcționează și un centru dedicat malformațiilor și anomaliilor de dezvoltare rare, integrat în rețeaua europeană ERN ITHACA.
Unde mai există centre similare în România
Pe lângă unitatea din Iași, Ministerul Sănătății a aprobat recent certificarea altor centre de expertiză în boli rare, între care:
-
Spitalul Clinic „Sf. Maria” București – Secția Reumatologie, pentru boli musculo-scheletale autoimune și autoinflamatorii;
-
Institutul Clinic Fundeni – Secțiile Neurologie I și II, pentru boli neurologice rare;
-
Spitalul Clinic de Copii „Dr. Victor Gomoiu” București – pentru gastroenterologie pediatrică în boli rare;
-
ONCOHELP – pentru sindroame oncopredispozante;
-
Institutul de Pneumoftiziologie „Marius Nasta” – pentru boli rare respiratorii.
Obținerea statutului de Centru de Expertiză în Boli Rare reprezintă, pentru Spitalul de Copii „Sfânta Maria” din Iași, nu doar o validare simbolică, ci o confirmare a nivelului de competență medicală și a capacității de a gestiona cazuri de înaltă complexitate, cu acces la resurse dedicate, standardizare a actului medical și responsabilitate crescută față de pacienți și familiile acestora.
